FSHD
Всё, что важно знать о заболевании: от генетических механизмов до практических рекомендаций по жизни с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (сокращенно МДЛД) — это наследственное заболевание мышц. Оно встречается довольно часто среди других мышечных дистрофий. Болезнь поражает определенные группы мышц, и происходит это обычно в молодом возрасте (чаще всего во втором-третьем десятке лет), хотя первые признаки могут появиться и раньше, и позже.
Основные симптомы связаны с постепенным развитием слабости:
Один из самых ранних и характерных признаков. Человеку становится трудно улыбаться, закрывать глаза, свистеть или надувать щеки. Мимика становится более скудной.
Мышцы, которые удерживают лопатки и помогают поднимать руки, ослабевают. Из-за этого лопатки начинают оттопыриваться назад (их называют «крыловидными»), и человеку трудно поднимать руки вверх, например, чтобы достать что-то с верхней полки или причесаться. Слабость мышц плеч, а именно бицепсов и трицепсов, приводит к трудностям при ношении сумки на согнутой руке или, наоборот, отталкивать от себя что-то тяжелое.
Со временем слабость может затронуть мышцы таза, бедер и голеней. Становится трудно вставать с корточек, подниматься по лестнице. Из-за слабости передней группы мышц голени (перонеальных мышц) стопа начинает свисать, и человек может цепляться носком за пол при ходьбе, не может вставать на пятки.
Ранняя диагностика мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина позволяет своевременно начать наблюдение и реабилитацию
Наследственное заболевание — это состояние, которое связано с нашим генетическим материалом, то есть с ДНК.
В зависимости от генетической причины выделяют два типа мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. Разница между ними небольшая, но знать о ней важно для точной диагностики.
На 4-й хромосоме происходит сокращение повторов D4Z4. В норме их должно быть больше 11, у пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина 1 типа их становится меньше 11.
Важный нюанс: чтобы болезнь развилась, на той же хромосоме должна присутствовать особая нуклеотидная последовательность — гаплотип 4qA. Только сочетание двух факторов запускает болезнь.
При втором типе количество повторов на 4-й хромосоме может быть несколько снижено или даже быть в норме (от 7 до 20-30). Но проблема возникает в других генах, которые называются генами-модификаторами хроматина. Они отвечают за то, чтобы «вредный» ген DUX4 находился в выключенном состоянии. Если в одном из таких генов-регуляторов происходит мутация, они перестают выполнять свою функцию. Чаще всего (в подавляющем большинстве случаев второго типа) мутация происходит в гене SMCHD1. Реже встречаются изменения в генах DNMT3B или LRIF1.
Есть как минимум три объяснения, и все они обусловлены молекулярно-генетическими факторами.
Мутация de novo (от латинского «заново») — это генетическое изменение, которое возникает впервые именно у этого пациента, а не передается ему от родителей. Простыми словами: у мамы и папы этот ген в норме, но на самых ранних этапах развития эмбриона или в половых клетках родителей произошла случайная «ошибка», которую природа не исправила. В результате ребенок рождается с мутацией, которой не было ни у кого в роду. Это не чья-то вина, это биологическая случайность.
При мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина симптомы могут быть настолько легкими, что человек даже не подозревает о болезни. Так, например, в одной семье разные члены семьи имеют одно и то же число повторов D4Z4, но могут иметь совершенно разные по тяжести проявления болезни. У дедушки может быть легкая асимметрия лица, у дочери может наблюдаться вовлечение мышц лица и крыловидные лопатки, а у внучки заболевание может проявиться раньше и в более тяжелой форме.
Мозаицизм — это ситуация, когда в организме человека сосуществуют две или более клеточные линии с разным генетическим набором. Простыми словами: представьте, что на самой ранней стадии развития эмбриона, когда он состоял всего из нескольких клеток, произошло случайное изменение в одной из этих клеток. Из этой клетки впоследствии выросли определенные части тканей и органов, а остальные клетки остались здоровыми. В итоге у человека часть клеток несет мутацию, а часть — нет. Именно поэтому проявления заболевания могут быть «смазанными».
Медико-генетическое консультирование — это специализированная медицинская помощь семье или отдельным лицам, направленная на профилактику наследственных заболеваний в семье и установление точного диагноза. В процессе консультации врач-генетик проводит сбор жалоб, изучение семейного и личного анамнеза, анализирует результаты биохимических и инструментальных исследований.
Симптомы мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина могут имитировать целый ряд других нервно-мышечных заболеваний. Внешнее сходство симптомов не означает одинаковую природу заболевания. Ошибка в диагнозе ведет к:
Консультативный приём бесплатный по предварительной записи.
Для анализа необходима свежая (незамороженная) кровь 6–8 мл в пробирке с ЭДТА.
Заболевание не сокращает продолжительность жизни. Сердце и гладкая мускулатура внутренних органов обычно не страдают.
В отличие от некоторых других дистрофий, мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина прогрессирует медленно. Часто бывают периоды стабилизации.
Большинство пациентов сохраняют способность ходить и обслуживать себя на протяжении всей жизни, хотя могут сталкиваться с существенными ограничениями в повседневной деятельности. Существует так называемая ранняя форма заболевания с началом в раннем детстве, которая прогрессирует быстрее и приводит к более тяжелой инвалидности, однако такая форма встречается редко.
Иногда болезнь затрагивает и другие системы организма. Не у всех пациентов это происходит, но важно вовремя обследоваться:
Да, физические нагрузки показаны, но они должны быть подобраны правильно и на регулярной основе.
Комплекс подбирается индивидуально в зависимости от жалоб, неврологического статуса, наличия ортопедических, дыхательных и кардиологических нарушений и физических возможностей пациента.
Чрезмерные силовые тренировки в спортзале могут навредить, так как они перегружают ослабленные мышцы и ускоряют их утомление. Но полная неподвижность тоже не показана, так как без движения мышцы слабеют быстрее, суставы теряют подвижность. Очень важно подобрать комплекс упражнений специалистом лечебной физической культуры или кинезиотерапевтом.
Если у одного из родителей есть мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, то ребенок от этого родителя получает либо измененную копию (с мутацией), либо нормальную. То есть риск передать заболевание составляет 50%, и риск, что ребенок не унаследует мутацию тоже составляет 50% при каждой беременности. Вероятность рождения ребенка с данным заболеванием не зависит от того, родился ли уже в семье больной или здоровый ребенок. Ситуация такова: риск передать заболевание детям реален (50%), но возможности этот риск проконтролировать на этапе планирования беременности сильно ограничены.
Пренатальная диагностика мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина 1 типа во время беременности технически сложна и пока только разрабатывается на территории Российской Федерации.
Если вы планируете беременность или хотите понимать свои перспективы, мы рекомендуем:
Важно знать, первый или второй тип — это влияет на прогноз и возможности диагностики.
Врач-генетик, специализирующийся на пренатальной диагностике, поможет оценить возможности.
Выбрать тот вариант планирования семьи, который комфортен именно для вас.
В России сформировалось сообщество людей, столкнувшихся с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Здесь можно поделиться опытом, задать вопросы тем, кто живёт с таким же диагнозом, и просто найти понимание.
Для вступления в сообщество пациентов можно связаться с куратором — Андреевой Наталией, e-mail: написать куратору.
Написать куратору →Также в 2025 году в России была открыта автономная некоммерческая организация (АНО «Ландузи Дежерина»), на сайте которой также можно найти много полезной информации.
Перейти на сайт →
Общение с людьми, которые понимают ваш опыт — важная часть жизни с хроническим заболеванием
В ФГБНУ «МГНЦ» с 2017 года активно функционирует биобанк для хранения разного биологического материала от пациентов с наследственными заболеваниями. Сдача биоматериала в биобанк — это как вложить «образец себя» в общую копилку знаний о редких болезнях. Когда вы сдаете кровь, ДНК или кусочек ткани в биобанк, ваш образец бережно хранится и может быть использован учеными для исследований — например, для разработки и проверки потенциальной терапии.
Кровь, ДНК или другой биологический материал передаётся в центр при визите или по договорённости.
Образец бережно хранится и может быть использован для разработки и проверки потенциальной терапии.
Для тех, кто не смог по какой-либо причине сдать кровь для проведения генетического теста в день консультации, в будущем можно будет сделать анализ, не приезжая снова в центр, без повторной сдачи биоматериала.
Важно: передача биоматериала всегда происходит с вашего письменного согласия, а ваши личные данные остаются конфиденциальными.
