Разработка терапии

Антитело-олигонуклеотидный комплекс для подавления экспрессии DUX4 путем механизма РНК-интерференции. В настоящее время ведется несколько основных и дополнительных клинических испытаний на разных фазах. Фаза I/II испытание FORTITUDE (NCT05747924) оценивает безопасность, переносимость, фармакокинетику и фармакодинамику. В исследовании принимают участие пациенты с 16 до 70 лет с генетически подтвержденным 1 и 2 типом мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. Фаза 3 испытания FORTITUDE-3 (NCT07038200) — рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое исследование эффективности и безопасности del-brax (2 мг/кг внутривенно каждые 6 недель, 13 доз). Исследование стартовало в июне 2025 года, завершение ожидается в 2028 году, идет набор пациентов в США, Канаде и Японии.

ARO-DUX4 (Arrowhead Pharmaceuticals, NCT06131983) относится к классу препаратов малых интерферирующих РНК и ингибирует экспрессию DUX4 через механизм РНК-интерференции. В настоящее время активно ведется набор пациентов для участия в I и II фазе клинических испытаний у взрослых пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина 1 типа в Австралии, Канаде, Новой Зеландии, Тайланде и в ряде стран Европы.

RO7204239 (Roche, MANOEUVRE, NCT05548556) – препарат из класса моноклональных антител и является экспериментальным препаратом, блокирующим активность миостатина, белка, контролирующего в организме рост мышечной ткани. В настоящее время проходит 2 фаза клинических испытаний, стартовавших в феврале 2023 года. В исследовании участвуют взрослые пациенты с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина 1 и 2 типа, проводится в США и ряде Европейских стран.

Сатрализумаб (CHU Nice, REINFORCE, NCT06222827) относится к классу моноклональных антител, подклассу иммуноглобулинов G2, связывается как с растворимым, так и с мембранным человеческим рецептором интерлейкина-6, многофункциональным цитокином, который продуцируется различными типами клеток и участвует в различных воспалительных процессах. В 2024 году стартовало исследование 2 фазы по оценке эффективности и безопасности препарата в Канаде и во Франции.

EPI-321 (Epicrispr Biotechnologies, NCT06907875) – эпигенетический редактор метилирования повторов DUX4. В настоящее время проводится набор пациентов для исследования 1 и 2 фазы у взрослых пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина 1 типа в США, Австралии и Новой Зеландии.